Chemioterapia, quando si può evitare? La risposta arriva dai test genomici

I test genomici aiutano a individuare le donne con tumore al seno che possono evitare la chemioterapia senza aumentare il rischio di recidiva. Ne parliamo con Giancarlo Pruneri, Direttore Dipartimento Diagnostica Avanzata Istituto Tumori di Milano. 

I testi genomici in alcuni tipi di tumore al seno riducono del 48% il ricorso alla chemioterapia, senza rischi per la salute. Non si verifica, infatti, un aumento del rischio di recidiva, cioè che la malattia ritorni. Un esame importante, dunque, ma ancora sottostimato. Dati alla mano, ogni anno andrebbero prescritti ad almeno 13mila donne nel nostro Paese, ma nella realtà, i numeri sono più bassi. Nel 2025 per esempio sono stati eseguiti, a livello nazionale, solo 9.800 test genomici. Eppure, secondo gli ultimi dati l’esame andrebbe prescritto a una paziente su quattro che ogni anno in Italia viene colpita da tumore al seno. Per saperne di più, ne abbiamo parlato con Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

Professor Pruneri, che cos’hanno di differente i test genomici?

Il referto istopatologico tradizionale, integrato con i risultati dei test genomici, ci permettono una selezione migliore e più accurata delle terapie. E questo è un vantaggio enorme. Il carcinoma della mammella in fase precoce è infatti sempre più curabile e guaribile, grazie all’evoluzione dei trattamenti che ha portato alla medicina di precisione. I test genomici sono esami multigenici di biologia molecolare che forniscono maggiori informazioni, rispetto a quelle garantite dall’anatomia patologica “tradizionale”. Abbiamo dunque a disposizione strumenti precisi per la previsione del beneficio della chemioterapia.

Non sono però per tutti i tipi di tumore al seno, è corretto?

I test genomici sono utilizzati nel tumore estrogeno-positivo, dove la proliferazione delle cellule tumorali è legata agli ormoni femminili. È il tipo più comune, che riguarda circa 7 diagnosi su dieci. Quando la diagnosi è precoce, la terapia prevede l’intervento chirurgico per asportare il nodulo, un’eventuale chemioterapia e la terapia ormonale. In caso di dubbio se eseguire o meno la chemioterapia, per questo tipo di tumore al seno si ricorre al test genomico.

Quali sono i vantaggi?

Il test genomico viene eseguito su un campione di tessuto tumorale prelevato durante l’operazione e indica in quello specifico paziente se il rischio di recidiva è basso e se la chemioterapia è evitabile perché non dà benefici aggiuntivi. I vantaggi sono importanti. A sottolineare la costo-efficacia del test genomico sono diversi studi. Uno in particolare, lo studio BONDx, è stato condotto in Lombardia, la prima Regione ad avere concesso la rimborsabilità al test. Numeri alla mano, ha permesso di risparmiare, nella sola Lombardia, circa mille chemioterapie, senza pericoli per la salute, evitando in più tutti i disturbi indotti dalla chemio.

Ci sono altri studi in corso? 

C’è un ampio lavoro che riguarda i test genomici. Il primo passo è quello, nell’ambito dall’Osservatorio Nazionale sui Test Genomici, di creare tavoli di lavoro operativi per garantire l’accesso a tutte le pazienti eleggibili. Anche perché oggi sappiamo che è possibile anticipare l’esecuzione del test sulla biopsia diagnostica e ciò consentirebbe una migliore pianificazione terapeutica anche in ottica neoadiuvante, e quindi prima dell’intervento chirurgico.

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