Modella internazionale, musa di Dolce&Gabbana, Bianca Balti oggi ha più riflettori accesi su di sé di quando è protagonista di un servizio di moda. Perché dalla sua pagina di Instagram ha dichiarato che procederà con l’asportazione di tube e di ovaie in via preventiva. La ragione? È portatrice del gene BRCA1, che predispone allo sviluppo del tumore alle ovaie.
Alla sua dichiarazione hanno fatto seguito vere e proprie ondate di domande, tanto da avere spinto la Balti a organizzare persino una diretta dalla sua pagina Instagram. Ma cosa vuol dire essere portatrici di questo gene? E ci sono altre soluzioni a parte l’intervento? A queste e ad altre domande risponde Saverio Cinieri, Presidente AIOM, Associazione Italiana di Oncologia Medica.
Che cosa significa essere portatrici del gene BRCA1?
I geni che possono mutare in realtà sono due e sono contraddistinti dalla sigla BRCA1 e BRCA2. Questi geni, detti oncosoppressori, di solito contribuiscono a evitare che il normale tessuto ovarico si trasformi in tessuto tumorale. In alcuni casi questo meccanismo non funziona bene. Così, i geni, mutati, non sono più in grado di svolgere efficacemente la loro funzione e di conseguenza diventano fattori di rischio di sviluppo di una neoplasia. Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono inferiori per il gene BRCA2, pari al 18%.
Da che cosa dipende la mutazione?
Non è ancora del tutto chiaro. Quello che si sa è che esiste un’ereditarietà ed è per questo che bisogna stare particolarmente all’erta se c’è almeno un parente di primo grado, cioè mamma, papà, zia, fratello e sorella, che hanno avuto un tumore all’ovaio, oppure al seno o, sebbene più raramente, al pancreas, prima dei 50-55 anni. Nel caso di Bianca Balti, ad esempio, sua zia ha avuto un tumore ovarico.
È sufficiente sapere che esistono dei precedenti in famiglia?
Assolutamente no. È fondamentale sottoporsi a un test genetico e per farlo, bisogna rivolgersi a un Centro specializzato dove sono presenti diverse figure specialistiche, altrettanto importanti. La diagnosi è un colpo al cuore ed è necessario che la donna possa contare su un supporto psicologico, sia prima, sia successivamente all’esecuzione del test.
Perché è necessaria l’asportazione di tube e ovaie se si sta bene?
Ancora oggi in 8 casi su 10 il tumore ovarico viene diagnosticato già in fase avanzata. Va detto anche che non sono pochi i casi di carcinoma ovarico causati da mutazioni del geni BRCA1 e BRCA2: delle 5.200 nuove diagnosi ogni anno in Italia, 1300 sono determinate da alterazioni in questi due geni. Certo, non è una scelta facile, è dolorosa e con un impatto psicologico che può essere devastante. Per questo, la decisione va presa attraverso un percorso di consulenza oncogenetica condotto in centri specializzati.
Significa non avere più la possibilità di una gravidanza?
È un falso mito. Chi vuole, infatti, può tenersi “aperto” il desiderio di diventare mamma. Oggi esistono protocolli di screening dedicati per chi vuole completare il proprio processo riproduttivo.